几年前写的东西,部分已经发表在《医学新知》杂志。仍有一定参考价值。
尽管克罗恩病的内科治疗在过去十年当中已经取得了快速的进展(例如生物制剂的广泛使用),但仍有近70%的克罗恩病最终需要外科手术干预。克罗恩病的手术方式有肠段切除吻合、狭窄成形术,回肠造口转流,结肠造口、瘘管切除或修补,以及脓肿切开引流等等。克罗恩病的手术治疗常常仅是对其并发症进行处理,且术后疾病复发率相当高。
本患者因十二指肠瘘在6个月内发展为不可逆的慢性胰腺炎,其症状被CD固有症状所掩盖,导致诊断延迟,因此需要及时临床处理。
李明松教授介绍,由于是先天免疫缺陷,单基因突变型IBD多自幼起病,往往集中在6岁以前的儿童患者,为极早发病型IBD(VEO-IBD)。在国内,目前有报道的XLP-2型IBD仅有2例,均为6岁以前发病,而广医三院消化内科此次在成人IBD群体中诊断的XLP-2型IBD病例为国内首例。
还没等小吴说完,小吴妈妈打断了她的讲话,开始焦急地向徐主任吐诉,“她毕业没几年,平时上班蛮辛苦的,自己很少做饭,几乎每天吃外卖,差不多吃了有3年了。”小吴妈妈转眼看了看女儿,又生气又心疼,“以前要是吃了点冷的或者不干净的东西了,也偶尔有腹泻拉肚子的情况,但是过两三天基本上就好了,也没在意,这次不知道怎会回事。”
1984年9月26日,服药6剂后,腹胀消失,饮食如常大便调。身体日健,患者信心百倍,嘱其效可继服。此后患者又间断服用上方数十剂,到北大医院复诊,经检查:治疗前后对照,病已痊愈。此后停服中药,随访10余年,病未复发。
研究调查员,英国埃克塞特大学炎症性肠病和药物遗传学研究组负责人,英国皇家德文郡和埃克塞特医院胃肠病专家顾问Tariq Ahmad教授说:“我们坚信,这种类型的研究对于发展具有成本效益的炎症性肠病治疗策略。”
在过去的三年里,王小鹏已经多次因为“消化道出血”在不同医院就诊,但无论是胃肠镜检查,还是胶囊内镜检查,都没有能找到根本的原因。虽然在对症治疗后会有所好转,但症状之后又会反复,已经严重影响到了工作和生活。
基因分析结果终于揪出了疾病的“真凶”。阿浩的X染色体上有X连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)基因突变,这一致病的基因突变,正是阿浩疾病的“罪魁祸首”,XIAP基因突变通过肠道免疫细胞先天免疫功能缺陷诱发炎症性肠病。通过基因检测,确诊阿浩是一位罕见的X连锁淋巴增殖性疾病2型(XLP-2)原发免疫性缺陷疾病患者,其噬血细胞综合征和难治性克罗恩病均因这一致病基因突变所致。